Este exame de expansão do gene DMPK possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para distrofia miotônica tipo I - Steinert (DM tipo I).A distrofia miotônica do tipo I é uma doença que causa fraqueza e atrofia muscular progressiva. A doença também pode ser acompanhada de outros sintomas que incluem catarata, alterações hormonais e cardíacas.A DM tipo I é causada por uma expansão anormal de trinucleotídeo ‘CTG’ no gene DMPK. Normalmente, esse segmento tem entre 5 a 34 repetições ‘CTG’. Em pessoas com DM tipo I, o segmento tem entre de 50 a 5.000 repetições ‘CTG’. Expansões na faixa intermediária (36 a 50 repetições CTG), conhecidas como “pré-mutação”, não causam a doença, porém há risco para os filhos dos portadores pois pode haver aumento do número de repetições ‘CTG’ na geração seguinte.