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Fragile-X Syndrome (FMR1 expansion)

The molecular test of FMR1 gene allows the diagnosis of individuals with clinical suspicion of X-Fragile syndrome (XFS), the main genetic cause of intellectual disability after Down syndrome.The XFS is caused by the abnormal expansion of trinucleotide ‘CGG’ in FMR1 gene, located in chromosome X, and particularly affects male individuals.This segment normally presents between 5 and 44 ‘CGG’ repetitions. In people with X-Fragile Syndrome, the ‘CGG’ segment presents more than 200 repetitions.Individuals with 55 to 200 ‘CAG’ repetitions, called “pre-mutation” do not develop the X-Fragile Syndrome, but women with expansions in this range are at risk of having children with the disease.

Genes Analisados:

FMR1

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

X-Fragile Syndrome

Outros Nomes Para Esse Exame:

Expansion in FMR1 for X-FRAGILE, Molecular Study for X-Fragile Syndrome, Analysis of X-Fragile pre-mutation holder, Expansion in FMR1, FRA-X, X-Fragile through PCR, molecular test for X-Fragile, FMR1 gene, X-Fragile molecular analysis, Molecular Study X-Fragile DNA, X-Fragile molecular investigation

Especialidades:
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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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