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MLPA de SMN1 y SMN2

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MLPA de SMN1 y SMN2

Home / Especialidades / MLPA de SMN1 y SMN2

MLPA de SMN1 y SMN2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en los exones 7 y 8 de los genes SMN1 y SMN2 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de atrofia espinal progresiva (AEP), también conocida como atrofia muscular espinal (AME).La AME es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la pérdida de neuronas motoras que conduce a debilidad y atrofia muscular. Las variantes patogénicas en el gen SMN1 causan la enfermedad. Aproximadamente el 95% de los pacientes con AME tienen microdeleciones que comprenden las dos copias del exón 7 del gen SMN1 (copias maternas y paternas). Aproximadamente el 5% de las personas con la enfermedad son portadoras de la micronelección del exón 7 en una copia del gen y en la otra copia son portadoras de cambios detectables solo en las pruebas de secuenciación (mutaciones puntuales) del gen SMN1.El número de copias del gen SMN2 es muy variable en la población y la identificación de este número en pacientes con AME también es importante para determinar la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio, ya que el gen, junto con el SMN1, modula el fenotipo de estos pacientes. .

Genes Analisados:

SMN1 SMN2

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Atrofia Espinal Progresiva (AEP), Atrofia Muscular Espinal (AME), Síndrome de Werdnig-Hoffman, Síndrome de Kugelberg-Welander

Outros Nomes Para Esse Exame:

Atrofia Muscular Espinal por MLPA, MLPA para los genes SMN1 y SMN2, Deleciones y Duplicaciones, MLPA para Atrofia Muscular Espinal, Síndrome de Werdnig-Hoffmann, Genes SMN1 y SMN2, Atrofia Muscular Espinal, Atrofia Muscular Espinal SMA, AME, Amiotrofia Espinal, Síndrome de Kugelberg-Welander, SMN1 y 2 por MLPA, Número de copias de los genes SMN1 y SMN2 por MLPA

Especialidades:
Neurología

Neurología

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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

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SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

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Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

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COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

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TOMA DE MUESTRA

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With a medical prescription;
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Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

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