El tamizaje de portadores de mutaciones de enfermedades recesivas identifica mutaciones patógenicas previamente descritas y / o reconocidas en 213 genes relacionados con enfermedades autosómicas recesivas. La prueba debe ser utilizada preferiblemente por un genetista clínico como herramienta para el asesoramiento genético de parejas con mayor riesgo de padecer este grupo de enfermedades.Todos los genes humanos están en pares, ya que heredamos una copia materna y una paterna. Una parte de las enfermedades genéticas tiene herencia autosómica recesiva, es decir, para que la enfermedad se manifieste es necesario que las dos copias del gen (materna y paterna) estén alteradas. Las personas que tienen solo una copia de un gen mutado (copia materna o paterna) portarán la mutación, pero no manifestarán la enfermedad.Las enfermedades genéticas con un patrón de herencia autosómico recesivo se observan con mayor frecuencia en hijos de parejas consanguíneas (tienen un grado de parentesco), en ciertos grupos étnicos con mayor riesgo de enfermedades genéticas específicas (como los judíos Ashkenazi) o personas con antecedentes familiares de enfermedad autosómica recesiva como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.Este examen permite determinar la presencia de cualquier variante en la región analizada (exones y regiones intrónicas proximales) de los genes del panel.

Especialidades:

Genética Médica