Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro
O Que é o Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro
O Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro da Mendelics é um exame genético inovador que utiliza Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para detectar variantes patogênicas em 100 genes associados ao risco de câncer hereditário, incluindo:
- Análise dos 100 genes mais relevantes para predisposição ao câncer
- PRS para câncer de mama feminino, validado na população brasileira
- Análise de todas as regiões exônicas e intrônicas dos genes BRCA1 e BRCA2
Conheça os Diferenciais do Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro
A análise combinada de risco monogênico e poligênico, oferecida de forma inédita no Brasil, permite ampliar a identificação de pacientes com risco aumentado de câncer.
Conheça nossos diferenciais.
1. Análise precisa de risco poligênico
(PRS – Polygenic Risk Score)
Poderosa ferramenta para avaliação do risco do câncer de mama feminino, validada para a população brasileira, oferecida como uma análise combinada à análise de variantes raras em genes de predisposição hereditária.
2. Análise de genes relevantes clinicamente
Análise de 100 genes que aumentam o risco de câncer hereditário. Identificar mutações nesses genes possibilita personalizar a vigilância e alguns tratamentos.
3. Detecção completa das variantes patogênicas raras conhecidas
Cobertura completa de variantes patogênicas em exons e 99,9% das variantes patogênicas em íntrons registradas no ClinVar, com análise extensa e detalhada de BRCA1 e BRCA2 e de suas regiões não-codificantes relevantes.
4. Abrangência adicional em regiões regulatórias
Análise das regiões promotoras de todos os genes no painel, identificando mutações relevantes que impactam a regulação genética.
5. Alta sensibilidade para variantes estruturais
O nosso sequenciamento oferece maior precisão na detecção de variantes estruturais, rearranjos como BRCA2 InsAlu, MSH2 Boland, e variações do número de cópias (CNVs), incluindo GREM1, EPCAM, entre outras.
6. Alta cobertura
Cobertura mínima de 100X em todos os genes recomendados pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS).
7. Reanálise anual automática, sem custo, por 3 anos
Tendo em vista os avanços científicos em genética, a Mendelics faz a reavaliação dos resultados do painel.
PRS: Análise Precisa e Validada do Risco de Câncer de Mama,
uma Exclusividade Mendelics
O escore de risco poligênico (PRS – Polygenic Risk Score) é uma análise que calcula o efeito de múltiplas variantes que individualmente apresentam baixo impacto mas que, quando combinadas, aumentam consideravelmente o risco de câncer de mama feminino.
O PRS é uma ferramenta inovadora que permite identificar mulheres com risco aumentado para câncer de mama que não seriam detectadas pela análise genética convencional que avalia apenas o risco monogênico.
A Mendelics expandiu o acesso à análise genômica e lançou o primeiro exame de diagnóstico genético com análise de risco poligênico validado na população brasileira para câncer de mama em mulheres.
Inovação no cuidado
Análise precisa, oferecida como uma análise combinada à de variantes raras em genes de predisposição hereditária ao câncer de mama.
Confiabilidade
Análise com alto poder preditivo, a única validada para a população brasileira em estudo com colaboração internacional.*
Benefício clínico
Possibilidade de identificar pacientes com risco aumentado** para câncer de mama que não seriam detectadas na análise monogênica.
* Análise baseada nos dados de Rius. F, et al, 2024.
**O risco no decil superior do escore do PRS da Mendelics é comparável ao risco associado a variantes raras em genes de efeito moderado, como CHEK2 e ATM.
Por que a Análise Combinada de Risco Monogênico e Poligênico é Importante para o Câncer de Mama?
- No risco monogênico, as variantes costumam ser raras, mas contribuem com um risco moderado a alto para o desenvolvimento de câncer.
- No risco poligênico, as variantes individualmente são frequentes e estão associadas a um risco baixo, mas, quando somadas, são significativas para o desenvolvimento de câncer.
*Além de fatores genéticos, fatores ambientais e de estilo de vida contribuem para o desenvolvimento de câncer.
Saiba mais sobre câncer de mama.
Apenas o Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro da Mendelics Oferece uma Análise Combinada
Na Mendelics, estamos comprometidos com o uso responsável do PRS de câncer de mama, oferecendo-o como uma ferramenta complementar* às análises monogênicas, sempre assegurando que médicos e pacientes compreendam sua aplicabilidade.
Análise monogênica
Análise robusta e altamente precisa de 100 genes associados ao risco de câncer hereditário, permitindo personalizar o tratamento e a vigilância para cada paciente.
Análise poligênica
Análise inovadora, a única validada para a população brasileira, que informa a soma do efeito de variantes genéticas de menor impacto frequentes na população, relacionadas ao câncer de mama.
*O PRS de câncer de mama da Mendelics foi desenvolvido buscando atender as recomendações técnicas estabelecidas pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG).
Exames Genéticos em Oncologia Servem para:
NGS e Tecnologia de Hibridização e Captura: Precisão na Análise Genética do Câncer Hereditário
O Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro da Mendelics utiliza o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) associado à Tecnologia de Hibridização e Captura para garantir um diagnóstico mais preciso. A técnica garante:
- Alta sensibilidade para variantes raras
- Capacidade de cobrir múltiplos genes simultaneamente
- Redução de tempo e custos em comparação com métodos tradicionais
Entenda mais sobre o Sequenciamento por Hibridização e Captura.
Por Que Escolher a Mendelics para Fazer um Teste Genético?
Exames Genéticos em Todo o Brasil
Na Mendelics os testes genéticos podem ser feitos a partir de swab bucal, coletado de forma rápida, simples e indolor. Nossos kits de exames genéticos são entregues em todo o Brasil, possibilitando a realização dos exames em todo o território nacional.
Novidade para Oncologistas!
Em nossos e-mails exclusivos e gratuitos, você receberá conteúdos personalizados de genética aplicada à oncologia, incluindo:
- Panorama e impacto do câncer hereditário
- Principais síndromes de predisposição hereditária ao câncer
- Quais fatores levantam a suspeita de um caso de câncer hereditário
- Como testes genéticos podem ser úteis para casos de câncer hereditário
- Casos clínicos que mostram a importância dos testes genéticos.
Tem alguma dúvida?
Encontre as respostas para as dúvidas mais frequentes sobre os exames feitos pela Mendelics.
Perguntas frequentes (FAQ)
O que é o Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro da Mendelics?
O Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro da Mendelics é um exame genético inovador que utiliza Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para detectar variantes patogênicas em 100 genes associados ao risco de câncer hereditário, incluindo: - Análise dos 100 genes mais relevantes para predisposição ao câncer, - PRS para câncer de mama feminino, validado na população brasileira, - Análise de todas as regiões exônicas e intrônicas dos genes BRCA1 e BRCA2.
Quais são os benefícios da análise combinada de variantes monogênicas e poligênicas?
A análise combinada permite identificar pacientes com risco aumentado de câncer que podem não ser detectados apenas com a análise monogênica. Isso fornece uma avaliação mais completa do risco, considerando tanto variantes de moderado/alto impacto quanto aquelas de menor impacto que, juntas, podem aumentar significativamente o risco de câncer. Além disso, ao oferecer a análise de risco poligênico de forma exclusiva junto à análise monogênica, a Mendelics reforça seu comprometimento com o uso responsável do PRS de câncer de mama, conforme as recomendações técnicas estabelecidas pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG).
Como o Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro da Mendelics se diferencia de outros testes?
O painel se destaca pela sua cobertura abrangente, incluindo análises de éxons e íntrons, alta sensibilidade para variantes raras, capacidade de detecção de variações do número de cópias (CNVs) e uma cobertura mínima de 100X, 5 vezes superior ao recomendado pela ANS*. Além disso, o painel analisa o PRS para o câncer de mama feminino, com base em um estudo validado para a população brasileira em cerca de 15 mil pessoas. *Nos genes presentes na resolução da ANS.
Quem deve considerar fazer o Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro da Mendelics?
O Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro é indicado para pessoas com diagnóstico atual ou prévio de câncer, principalmente para aqueles com diagnóstico em idade jovem e/ou com múltiplos tumores primários. Também para pessoas sem diagnóstico de câncer que tenham um importante histórico familiar de câncer, especialmente câncer de mama, ovário e intestino. Apenas um médico pode avaliar a necessidade de solicitar um teste genético.
O que é o escore de risco poligênico (PRS - análise poligênica)?
O escore de risco poligênico (PRS - Polygenic Risk Score) é uma análise que calcula o efeito de múltiplas variantes que individualmente apresentam baixo impacto mas que, quando combinadas, aumentam consideravelmente o risco de câncer de mama feminino.
Quais os benefícios da análise poligênica (PRS) para câncer?
O PRS é uma ferramenta inovadora adicional que permite identificar risco aumentado para câncer em pacientes que não tiveram variantes patogênicas identificadas no sequenciamento NGS (análise monogênica).
Qual a vantagem da análise de PRS da Mendelics para câncer de mama em mulheres?
A análise poligênica para câncer de mama em mulheres oferecida pela Mendelics tem várias vantagens, como a identificação direta das variantes genéticas através do sequenciamento (não usamos imputação de variantes), validação para a população brasileira em uma amostra com aproximadamente 15 mil pessoas e, conforme as recomendações do ACMG, a análise de PRS é entregue exclusivamente junto à análise monogênica de genes de moderado/alto risco associados ao câncer hereditário. A análise de PRS da Mendelics pode identificar mulheres com alto risco poligênico* para câncer de mama, que não seriam identificadas pela análise monogênica. Com base no resultado, o médico pode adotar condutas individualizadas de acompanhamento clínico. *Esse risco é comparável ao risco associado a variantes raras em genes de risco moderado, como CHEK2 e ATM.
Como é feita a coleta do Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro?
A coleta é simples, rápida e indolor, realizada através de um swab bucal. Os kits para coleta são enviados para todo o Brasil, facilitando o acesso ao exame.
Os resultados do Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro da Mendelics são confiáveis?
Sim, os resultados são altamente confiáveis, uma vez que o painel é desenvolvido pela Mendelics, laboratório com mais de 10 anos de experiência, especializado em genética e que possui as principais acreditações de área, como CAP, PALC, CLIA, ISO 15189 e ISO/IEC 27001. A Mendelics possui um extenso banco de dados de variantes brasileiras e latino-americanas, o que permite que a análise de variantes associadas ao câncer se torne mais precisa e o diagnóstico mais assertivo. Além disso, a análise é realizada por uma equipe especializada em medicina genômica com o apoio do Abracadabra®, plataforma desenvolvida pela Mendelics que utiliza inteligência artificial e que foi premiada pelo MIT.
Com quais convênios a Mendelics está credenciada?
O laboratório Mendelics é credenciado com as maiores operadoras de convênios no Brasil. Confira os planos de saúde que são atendidos pela Mendelics. Saiba mais.
