Antes de realizar el examen
Un diagnóstico genético definido permite:
1. Una mejor comprensión del mecanismo de la enfermedad, que permita anticipar los problemas y actuar, siempre que sea posible, en su tratamiento. Las enfermedades genéticas que cuentan con tratamientos específicos van en aumento, pero para tener acceso al tratamiento es necesario un correcto diagnóstico.
2. Asesoramiento genético, ya que es posible definir el riesgo de que la enfermedad se repita en la familia.
3. Fin de la búsqueda de un diagnóstico, lo que conlleva una reducción de la necesidad de pruebas adicionales y la optimización del seguimiento médico.
El genoma es el conjunto de todo el material genético en forma de ADN que está presente en cada una de nuestras células. Las células usan nuestro genoma como un gran libro que contiene varias recetas, llamadas genes, para producir nuestras proteínas. La especie humana tiene unos 20.000 genes distintos. En nuestro gran libro, que es el genoma, solo unas pocas páginas contienen recetas y el conjunto de estas páginas es lo que llamamos el exoma. Es en esta parte del genoma donde se encuentran la mayoría de los cambios que causan enfermedades genéticas.
El exoma representa menos del 2% de nuestro genoma, pero la mayoría de las condiciones genéticas son causadas por mutaciones que ocurren en esta región. El costo de secuenciar el exoma es mucho más bajo que secuenciar el genoma, ya que es una región más pequeña, por lo que es una forma rentable de investigar enfermedades raras. Además, los hallazgos de la secuenciación de regiones del genoma que no se analizan en el exoma son difíciles de interpretar, ya que el conocimiento científico sobre estas regiones aún es muy limitado.
Los paneles genéticos están compuestos por genes seleccionados, que están relacionados con un grupo específico de enfermedades o con una enfermedad específica. Entonces, esta es la forma de investigación más costo efectiva cuando ya existe una sospecha clínica específica
Sí, porque permite la evaluación de casi todos los genes conocidos en la literatura científica internacional, responsables de provocar miles de enfermedades genéticas.
Las técnicas de análisis genómico son recientes y están sujetas a ajustes periódicos para aumentar la precisión de la prueba. Además, la importancia clínica de las variantes se actualiza constantemente, siguiendo el avance de los genes en relación a la salud y la enfermedad. En algunos casos, las interpretaciones pueden cambiar con nuevos descubrimientos científicos y, por lo tanto, los resultados no deben tratarse como inmutables. Las técnicas actuales de análisis genómico cubren entre el 95% y el 99% de las secuencias de interés. Es posible que un análisis no identifique la causa de la enfermedad investigada. A solicitud médica, Mendelics puede realizar un nuevo análisis; Mendelics puede cobrar a su discreción por este nuevo análisis u otro análisis no relacionado con la pregunta inicial.
Otra limitación técnica es que no está optimizado para el análisis de cambios estructurales cromosómicos y expansiones de repetición de nucleótidos, como ocurre en la enfermedad de Huntington.
Para las pruebas en nuestro laboratorio, dependiendo de la prueba, la muestra puede ser sangre o mucosa oral, sin diferencia en cuanto a la calidad del resultado de la prueba.
Toma de muestra de sangre: No es necesario el ayuno ni ningún otro tipo de preparación.
Se puede realizar en cualquier laboratorio de la preferencia del paciente y la muestra tomada tiene estabilidad de tres a cuatro días, incluso a temperatura ambiente.
Toma de muestra de la mucosa oral: Es necesario realizar una higiene bucal seguida de ayuno absoluto en los 30 minutos previos a la toma (en caso de llagas, hematomas o aftas en la boca, no recomendamos la recolección por mucosa oral por contaminación).
Para hacer el examen
Para realizar exámenes necesita:
1. Solicitud médica con sospecha diagnóstica y, preferiblemente, un resumen de la historia clínica del paciente. Esta información es fundamental para orientar la búsqueda de la alteración genética responsable del cuadro clínico.
2. Firma de un formulario de consentimiento, que contiene información sobre:
– Indicaciones y limitaciones de la prueba.
– Riesgos asociados a su realización
– Contenido del informe con el resultado, que estará destinado exclusivamente a dar respuesta a la pregunta médica.
No, con la ayuda del Kit de toma de muestra, la muestra de sangre o mucosa oral se puede tomar en cualquier lugar de Brasil o América Latina y enviar al laboratorio de Mendelics, ubicado en São Paulo.
La muestra debe enviarse a temperatura ambiente, sin necesidad de refrigeración. Recomendamos que la muestra de sangre se envíe inmediatamente después de su extracción, con una duración aproximada de 3 a 4 días. La toma de muestra de mucosa oral puede durar hasta un mes.
Fecha límite del examen
Exoma: 45 días calendario
Paneles: entre 30 y 45 días calendario (según panel)
Examen Primer Día: 14 a 28 días calendario
MLPA: 30, 45 o 75 días calendario (según el gen)
* La fecha esperada es una estimación basada en la verificación de la documentación, resolución de asuntos pendientes y control de calidad de la muestra biológica. En el caso de la secuenciación de nueva generación, puede ser necesario un análisis adicional utilizando otros métodos y esto conducirá a una nueva estimación de tiempo de entrega.
Haga clic en el botón RESULTADOS y seleccione su perfil, siga las instrucciones para seguir el progreso del examen. Cuando el resultado de su examen esté disponible para descargar, el sistema enviará automáticamente un correo electrónico de notificación.
Como se trata de una prueba muy compleja (secuenciación genética), no siempre podemos avanzar en los pasos de este proceso.
La secuenciación de nueva generación se puede dividir en tres etapas principales: laboratorio, bioinformática y análisis médico. En la etapa de laboratorio, se extrae el ADN de la muestra tomada del paciente y se realiza la lectura del material genético, es decir, se realiza la secuenciación. La secuenciación genera una cantidad de información tan grande que programas de computador deben tratar inicialmente con estos datos. En la etapa de bioinformática, todos estos datos generados por la secuenciación del laboratorio son procesados, elaborados y organizados, generando una gran lista de variantes presentes en la región de ADN estudiada en el examen. Estos dos pasos tardan de 15 a 20 días en completarse.
En la etapa de análisis, los genetistas analizarán las variantes identificadas y evaluarán si existe algo relacionado con la condición clínica del paciente. Una vez que el examen alcanza la etapa de análisis médico, se puede priorizar. Se da prioridad a los casos en los que los pacientes se someterán a cirugía o serán hospitalizados en condiciones graves y el resultado del examen puede alterar la conducta médica.
En el caso del exoma, es importante enfatizar que, incluso si se priorizó el examen, al llegar a la etapa de análisis médico, puede que sea necesario un análisis adicional. Esta necesidad solo puede ser definida por el equipo médico en la etapa de análisis médico.
El examen está completo. ¿Y ahora?
Todos tenemos entre 25.000 y 30.000 variaciones en nuestro ADN. La gran mayoría de estas variantes son neutrales o no tienen relación con ninguna enfermedad.
Abracadabra, un sistema de inteligencia artificial desarrollado por Mendelics, ayuda a los médicos a analizar los exámenes al filtrar las variantes que tienen muchas probabilidades de estar asociadas con la condición clínica del paciente. Así, el foco del análisis estará en el estudio de variantes que expliquen la situación clínica que presenta el paciente. Por lo tanto, la mayoría de las variantes que no están relacionadas con la condición clínica del paciente no se analizarán individualmente ni se buscarán activamente.
Si el paciente o tutor desea tener acceso a todas las variantes identificadas en su examen, estos datos están completamente disponibles en el sistema, pero requieren profesionales experimentados para realizar el análisis de datos.
En algunas situaciones, puede ser necesario comprobar si el cambio encontrado en el paciente también está presente en los padres.
Para orientación y aclaración, sugerimos la consulta de asesoría genética.
Las técnicas de análisis genómico son recientes y evolucionan rápidamente. La importancia clínica de las variantes se actualiza constantemente con el avance del conocimiento científico, por lo que en el futuro, un resultado negativo puede ser diferente.
Con el aumento del número de individuos investigados por las nuevas técnicas de secuenciación genómica, es posible que en los próximos años surja más información que permita reevaluar el resultado actual.
Es posible que un análisis no identifique inicialmente una variante como la causa de la enfermedad investigada. En el caso de Exoma, si no se encuentra la variante patógena, los médicos de Mendelics podrán realizar un nuevo análisis de los datos. Este reanálisis se realiza a posteriori e incorpora los avances científicos más recientes.
La muestra de ADN se utilizará solo para la prueba solicitada y luego se desechará.
Mendelics se compromete a almacenar el archivo digital cifrado durante al menos cinco años. Los resultados son confidenciales y solo pueden ser entregados a otros profesionales médicos o a terceros con el consentimiento del paciente o de su tutor legal.
Como política central de Mendelics, la empresa no solicitará patentes sobre genes humanos identificados por nosotros. Mendelics cree que el genoma humano es patrimonio de la humanidad y que el acceso a la información genética es un derecho de cada individuo.
