¿La prueba debe ser ordenada por un médico?

La prueba de tamizaje no necesita ser solicitada por un médico, pero se recomienda que los resultados siempre sean monitoreados por un médico que asesorará a la pareja sobre las opciones de planificación familiar y los exámenes complementarios.

¿Por qué algunas parejas tienen mayor riesgo de tener hijos con trastornos genéticos?

Todos los genes humanos están en pares porque heredamos una copia materna y una paterna. La mayoría de las enfermedades genéticas son recesivas. Esto significa que para que la enfermedad se manifieste es necesario que las dos copias del gen (materna y paterna) estén mutadas (alteradas). Al heredar solo una copia de un gen mutado (copia materna o paterna), la persona solo será portadora de la mutación, pero no manifestará la enfermedad.

Cualquier pareja puede tener un hijo con una enfermedad genética, pero este riesgo es mayor para las parejas consanguíneas (son parientes), ciertos grupos étnicos con un mayor riesgo de enfermedades genéticas específicas (por ejemplo: judío asquenazí) o personas con antecedentes familiares de enfermedad genética recesiva como fibrosis quística y anemia de células falciformes.

Es más probable que estas parejas sean portadores de mutaciones en los mismos genes. Por eso es importante que las parejas en estas condiciones busquen especialistas para conocer sus riesgos antes de formar una familia y hoy en día ya existen pruebas genéticas capaces de ayudarlos.